[le bl0g et son but]

[le bl0g et son but]
voilà j'ai souhaitai creer un blog pour informer les personnes concernées par la maladie de la Chorée De Huntington, je viens tout juste de commencer le test et étant moi même un peu perdue (par rapport au suivis et au deroulement du test) j'ai voulue faire un blog pour que ceux et celles qui veulent faire le test sache un peu comment sa fonctionne et aussi comment moi même j'ai vécue ce moment . Ce blog n'ai en aucun cas un moyens d'appitoyer les gens sur mon sort ou de raconter ma vie il est déstiné au personnes concernées par la MH ou désirants s'informer sur cette maladie .
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# Posté le lundi 09 mars 2009 15:35

Modifié le jeudi 12 mars 2009 16:16

LA maladie ***

Description


Cette maladie, également appelée chorée de Huntington, est une affection héréditaire qui touche le cerveau, tout particulièrement les noyaux gris centraux (situés profondément dans le cerveau). Cette maladie obéit à un mode de transmission autosomique dominant, c'est-à-dire que si un parent est atteint de la maladie, chaque enfant a un risque de 50 % d'en hériter. La maladie de Huntington est assez rare : elle touche environ 1 personne sur 10 000.

Causes


La maladie de Huntington est causée par la mutation d'un gène chargé de la production d'une protéine appelée huntingtine. On ne comprend pas encore très bien le rôle de cette protéine dans le fonctionnement normal du cerveau.

Symptômes et Complications


Le début de la maladie est lent et subtil. Les premiers symptômes font habituellement leur apparition au cours de la quatrième ou cinquième décennie de vie, bien qu'ils puissent aussi se manifester au cours de l'enfance ou de la soixantaine. Aux tous premiers stades de la maladie, des mouvements anormaux se déclarent d'un côté du corps, généralement au niveau des bras et du visage. Les mouvements faciaux (légères grimaces) et les problèmes d'élocution figurent parmi les symptômes. Quand le patient est en proie à des émotions, les symptômes ont tendance à s'accentuer et à empirer.

À mesure que la maladie évolue, les mouvements anormaux, presque violents, s'accélèrent et apparaissent sans raison. Le patient est atteint de la danse de Saint-Guy (chorée). Des signes de démence et des changements de personnalité associés au stade avancé de la maladie peuvent également se déclarer.

Les personnes atteintes de cette maladie finissent par être incapables de prendre soin d'elles-mêmes et ont besoin d'aide dans toutes les tâches et activités quotidiennes, par exemple, pour l'alimentation et l'hygiène personnelle. Souvent, elles doivent être alitées et peuvent souffrir de complications telles qu'une insuffisance cardiaque congestive ou une pneumonie.
LA maladie ***
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# Posté le lundi 09 mars 2009 15:45

Modifié le lundi 09 mars 2009 15:56

moi

voilà je me présente enfin !! j'ai 18 ans j'habite Strasbourg, ma maman ainsi que 6 de ses frères et soeur étaient ou pour 2 d'entre eux sont encore atteints de la maladie de la Chorée de Huntington, ma mère en est décédées il y a un peu plus d'un ans. Donc je suis ''à risques'' j'ai eu 18 ans le 29 janvier et ma décision étant prise depuis des années j'ai appelé le 30 pour faire le test de la Mh pour moi le doute est destructeur je préfère savoir plutôt que d'être rongé par le doute de plus la maladie se développe très tôt dans ma famille( aux alentour de 25 -30 ans).

voilà pour ce qui est de MOI!!!
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# Posté le lundi 09 mars 2009 16:17

Modifié le jeudi 04 juin 2009 06:29

1er Jour du test .....

Aujourd'hui le 9 Mars date qui m'angoissait mais que j'attendait depuis très longtemps, j'avoue j'ai peu dormis vette nuit,j'ai rendez-vous a10h45 avec la geneticienne a l'hôpital de Hautepierre je m'y rend avec ma petite souer, mon cousin qui passe le teste en meme temps que moi et mon père qui est très impliqué dans cette maladie , dans la salle d'attente le stresse se ressent mon cousin et moi savons que c'est une date très importante la geneticienne nous accueille dans son bureau mon pére et ma petite soeur nous y accompagne mon cousin et moi , la Geneticienne tout dabord regarde qui est atteint dans otre famille mais elle connais nos mèeres a mon cousins et moi ainsi que nos oncle et tante atteint puis elle nouc explique le fonctionnement de la maladie et elle nous dit qu'avec les moyens actuelle on peux concevoir un enfant sans qu'il soit porteur du gène et sans savoir si nous même etons malad ( chose que je connaissait car dans ma famille nous parlons beaucoup de cette maladie) elle nous demande si nous somme vraiment prêts et determinés mon cousin et moi a faire le test et surtout a Savoir si nous sommes porteur du gêne ou non. Elle est trè ouverte et sociable et très humaine nous discutons longuement de la maladie elle voit que nous sommes déterminés,elle nous explique la suite nous devons prendre rendez-vous avec un psychiatre et une neurologue a l'hôpital civil ces 2 rdv passé nous pouvons si nous le desirons toujours faire la prise de sang et 5 à 6 semaines plus tard nous devons venir chercher les résultas ou pas si nous changons d'avis. Eviddement determinée comme je suis j'ai appellé l'hôpital civil cette aprés midi et on ma donné rdv le 30 mars avec le psychiatre et la service de neurologie doit me rappeler demain pour me communiquer la date de mon rdv avec la neurologue. J'appréhende mais sa y est la machine est lancé et je n'ai pa l'intention de faire marche arrière...bref voila j'ecrirais de nouveau le 30 mars pour expliquer comment c'est passé le rdv chez le psychiatre , en esperant que mon experience vous apporteras quelque chose!!!!

rdv chez la neurologue le 11mars!
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# Posté le lundi 09 mars 2009 16:43

Modifié le dimanche 12 avril 2009 15:10

//rdv avec la neurologue à l'hôpital civil//

//rdv avec la neurologue à l'hôpital civil//
suite à mon rendez-vous avec la généticienne j'ai contacté le service neurologie de l'hôpital civil il devait me recontacter le lendemain, mais c'est moi qui ai rappeler on m'a dit qu'il n'y avait pas de place avant el mois de mai, j'ai donc un peu insisté expliquant que j'étais entrain de faire le test pour la mh et que d'attendre jusqu'à mai c'était trop difficile et angoissant la secretaire m'a donc annoncé qu'il y avait u un désistement et que je pouvait avoir rendez-vous le lendemain avec la neurologue, malheureusement mon cousin devra attendre jusqu'au 15 avril pour sa consultation. Je me rend donc a l'hôpital rdv fixé a 9h20 , mon père m'accompagne, nous attendons jusqu'à 10h00 pour voir le médecin , elle m'appelle mon père rentre avec moi, elle me demande la raison de mon rendez-vous je lui explique donc que je viens pour le test de la mh elle connaissait ma mère qui était hospitalisait pendant longtemps en neurologie, la neurologue fait un schémas(arbre généalogique) comme l'avait fait la généticienne pour voir qui était malade dans ma famille, elle m'explique que la maladie se développe differement chez chaque malade, elle essaie de voire si je suis vraiment déterminée a connaître le résultat quel qu'il soit , la consultation ressemble beaucoup à celle de lundi sauf que la neurologue est beaucoup plus froide , mais tout ce qu'on me dit je le sait j'ai beaucoup était informée sur la maladie et de plus j'ai vécue avec une personne malade , donc les explication sur lé symptômes de la maladie je l'ai connait... je vois que le suivis médical est surtout fait pour les gens qui ne connaissent pas la maladie ou qui hésite a faire le test, j'aurai pensé qu'il y avait plus de soutient psychologique mais bon je fait avec, il ne me reste plus qu'un rendez -vous avec la psychiatre le 30 mars et je peux faire la prise de sang.. et oui on s'approche des résultats..j'angoisse de plus en plus..





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# Posté le jeudi 12 mars 2009 10:29

UN PEU DE PUB ---

voila les personnes concérnés le savent il y a toute les années une soirée match de foot avec des anciens footballeur ou des footballeur actueles suivit d'un concert avec des chanteurs cette année il y aura Pascal Obispo, Bixente Lizarazu, Claire Keim, MC Solaar, Patrick Fiori, Louis Bertignac, Lorie, Basile Boli, Juninho, Bénabar, Christophe Maé, Liane Foly, Christophe Dugarry, Julie Zenatti, Dominique Rocheteau, Sonny Anderson, et les joueurs de l'Olympique Lyonnais, les bénéfices de cette soirée son versé a l'association huntington avenir et serviront également pour les malades.Personnelement j'y était il y a 4 ans c'était super et volà donc cet évenemment a lieu au palais des sport de lyon le 27 mars 2009 à partir de 19h il y aura 2h de foot et 2h de concert. La pub passe sur tf1 si vous regardai bien :p
allez une ptite action pour les malades et une bonne soirée laissez vous tenter!!!
voila les tarifs

Concert uniquement : 25,00 ¤
Placement libre, début du concert à partir de 21h00.
Soirée FOOT + Concert : 35,00 ¤ en placement libre ou 55,00 ¤ en Carré OR (placement numéroté)
Début de l'événement Foot à 19h30
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UN PEU DE PUB ---
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# Posté le jeudi 12 mars 2009 16:12